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llumina y Genotipia unidas por la secuenciación genómica en la práctica clínica

26
MAY
2020
  • Illumina  y Genotipia unen sus fuerzas para ofrecer una serie de webinars  gratuitos que tratarán las diferentes aplicaciones de la secuenciación  masiva en la práctica de la medicina. 
  • Entre los días 2 y 10 de junio ambas entidades organizarán  cuatro sesiones de actualización sobre secuenciación masiva que  abordarán los aspectos básicos de esta tecnología y su utilización en el  contexto de enfermedades como el cáncer o las enfermedades  neurodegenerativas. 

En apenas dos décadas, las técnicas de secuenciación masiva (también conocidas como Next Generation Sequencing o NGS) han transformado la forma de abordar la investigación, el  diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.  El análisis  del genoma humano ha proporcionado información relevante sobre muchas  de las características humanas y está empezando a definir una nueva  medicina personalizada que considera la composición genética de una  persona para definir la progresión de su enfermedad o la estrategia  terapéutica más adecuada.

La secuenciación genómica, está en continuo progreso, tanto a nivel  tecnológico como en capacidad para interpretar los resultados. En este  contexto, para obtener el máximo aprovechamiento de esta herramienta es  necesario mantenerse actualizado.

Illumina, empresa líder en análisis genómicos, y Genotipia,  plataforma de conocimiento sobre la genética aplicada a la salud,  comparten un profundo interés en el genoma humano y las diferentes  formas en las que su análisis puede contribuir a mejorar la práctica  clínica y la investigación. Ambas entidades conocen bien la necesidad de  actualizaciones en el área de la genómica. Por esta razón, han unido  sus fuerzas para organizar una serie de conferencias virtuales enfocadas en las diferentes aplicaciones de la secuenciación genómica en la medicina.

Las conferencias, reunidas bajo el nombre “Encuentro virtual NGS”  serán impartidas por expertos en genómica, y estarán abiertas a todos  los interesados, hasta un aforo de 1000 personas. Todas las personas que  deseen asistir pueden registrarse de forma gratuita en los formularios  de inscripción preparados a tal efecto. La inscripción es individual  para cada charla.

La primera charla, “Tecnologías de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) y sus aplicaciones clínicas”,  tendrá lugar el martes 2 de junio. En ella, Fernando Carrasco,  responsable del Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva del Centro  de Biología Molecular “Severo Ochoa” del CSIC, introducirá las  diferentes técnicas de secuenciación masiva que existen y expondrá qué  aplicaciones clínicas son más adecuadas cada una.

La siguiente ponencia, “NGS en el diagnóstico de enfermedades raras neurodegenerativas”,  tendrá lugar el miércoles 3 de junio. Carmen Espinós, investigadora de  la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y  Neurodegenerativas del Centro de Investigación Príncipe Felipe, expondrá  cómo pueden utilizarse diferentes herramientas basadas en secuenciación  masiva en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas con  acumulación de hierro en cerebro.

La tercera charla, “La secuenciación NGS y su aplicación en oncología”,  se realizará el martes 9 de junio. Giancarlo Castellano, especialista  en bioinformática del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i  Sunyer (IDIBAPS), hablará sobre cómo la secuenciación masiva ha  favorecido el desarrollo de una oncología personalizada basada en la  identificación de marcadores genéticos.

Por último, el miércoles 10 de junio, Esperanza Nuñez, especialista  de Illumina en América Latina será la responsable de la exposición “Secuenciación de Genoma Completo (WGS) en el diagnóstico rápido de pacientes pediátricos”.   En esta charla se resumirán estudios en los que se ha utilizado la  secuenciación de genoma completo como herramienta para el diagnóstico  rápido de enfermedades en pacientes pediátricos y se presentará un  sistema desarrollado por Illumina para abordar este tipo de situación en  la práctica clínica.

A través de  este “Encuentro virtual NGS” Illumina y Genotipia  confían en favorecer la incorporación de la secuenciación masiva como  herramienta en la práctica clínica, con el objetivo final de mejorar el  cuidado de los pacientes con enfermedades genéticas y desarrollar  estrategias que promuevan la salud humana.

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